Erros inatos do metabolismo na urina

Esse exame avalia uma amostra de urina para investigar alterações químicas que sugerem doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo).
Ele ajuda a identificar problemas na forma como o corpo processa proteínas, gorduras, carboidratos ou aminoácidos, que podem causar sintomas como atraso no desenvolvimento, convulsões, vômitos repetidos e alterações neurológicas.

A urina é analisada para detectar substâncias que não deveriam estar presentes ou estão em excesso , indicando falha em alguma via metabólica.

Orientações

Coletar amostra isolada de urina, de preferência a primeira da manhã

Usar frasco fornecido pelo laboratório

Entregar a amostra logo após a coleta

Informar medicamentos, suplementos e condições clínicas

Em bebês, a coleta pode ser feita com coletores próprios, orientados pelo laboratório

Alguns casos podem exigir coleta de urina de 24 horas, conforme solicitação médica.