Identificação de Mutação/Rearranjos por PCR, PCR Sensível à Metilação e qPCR

O exame Identificação de Mutação/Rearranjos por PCR utiliza técnicas avançadas de análise molecular para detectar alterações genéticas específicas, incluindo:

1️⃣ PCR Convencional

Identifica mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações e rearranjos gênicos.

Muito utilizada em estudos de doenças hereditárias e câncer.

2️⃣ PCR Sensível à Metilação

Detecta alterações epigenéticas, como padrões anormais de metilação do DNA.

Importante em diagnósticos de tumores, doenças genéticas imprinting-dependentes e estudos regulatórios de expressão gênica.

3️⃣ qPCR (PCR em Tempo Real)

Permite quantificar a quantidade de material genético alterado.

Útil para monitorar expressão gênica, carga tumoral e detectar mutações com alta sensibilidade.

O exame é indicado para:

Diagnóstico e investigação de doenças genéticas hereditárias;

Avaliação de rearranjos cromossômicos e mutações adquiridas;

Estudos e acompanhamento de câncer e síndromes hematológicas;

Detecção de alterações epigenéticas relevantes para comportamento celular;

Monitoramento de resposta a tratamentos-alvo.

Orientações

Não é necessário jejum;

Informar uso de medicamentos, quimioterapia, imunossupressores ou radioterapia;

Manter ingestão normal de líquidos;

Seguir orientações específicas caso o material não seja sangue (ex.: biópsia).