O exame Identificação de Mutação por Sequenciamento por Amplicon é realizado a partir de coleta de sangue, saliva ou tecido, utilizando a técnica de sequenciamento genético de regiões específicas do DNA (amplicons) com até 500 pares de bases.
O exame permite:
Detectar mutações pontuais ou pequenas inserções/deleções em genes específicos;
Auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas ou predisposição a certas condições;
Monitorar alterações genéticas em pesquisas clínicas ou acompanhamento terapêutico;
Fornecer informações precisas para planejamento de tratamento personalizado.
O sequenciamento por amplicon é altamente sensível e indicado quando se deseja analisar regiões genômicas específicas com alta precisão.
Não é necessário jejum;
Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos ou tratamentos recentes, que possam interferir na análise genética;
Manter ingestão normal de líquidos antes da coleta.