Exame realizado a partir de amostra de sangue, medula óssea, tecido ou fluido biológico, utilizando técnicas de hibridização de ácidos nucleicos (DNA ou RNA) para identificar sequências genéticas específicas. É utilizado para detecção de mutações, rearranjos genéticos, infecções virais ou bacterianas, e monitoramento de doenças hematológicas ou oncológicas.
Jejum não é necessário.
Evitar procedimentos que possam comprometer a qualidade da amostra, como coletas recentes de transfusão sanguínea ou administração de medicamentos que interfiram na análise genética, salvo orientação médica.
Informar ao laboratório sobre histórico clínico e motivo da investigação, para que o protocolo mais adequado seja seguido.