Exame realizado a partir de coleta de sangue, que identifica a presença da mutação Delta F508 no gene CFTR, a mais comum associada à fibrose cística, doença genética que afeta principalmente pulmões, pâncreas e trato digestivo. É útil na detecção precoce da doença, avaliação de risco genético e orientação clínica e familiar.
Jejum não é obrigatório, salvo orientação específica do laboratório.
Informar ao laboratório sobre histórico familiar de fibrose cística ou outros testes genéticos realizados.
Seguir as instruções do laboratório quanto à coleta e envio da amostra.