Ensaios Enzimáticos no Plasma e Leucócitos para Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo

Os Ensaios Enzimáticos no Plasma e Leucócitos são exames realizados a partir de sangue total, processado para obtenção do plasma e da fração leucocitária, permitindo a medição da atividade de enzimas específicas relacionadas a diversas vias metabólicas.

Esses testes são fundamentais para o diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), sobretudo quando as enzimas de interesse são expressas predominantemente em leucócitos ou estão presentes na fração plasmática.
Eles auxiliam na identificação de deficiências enzimáticas hereditárias, monitoramento de condições metabólicas, confirmação diagnóstica após exames de triagem e definição de estratégias terapêuticas.

São indicados em casos de suspeita clínica de doenças metabólicas, histórico familiar sugestivo, alterações em exames bioquímicos, manifestações neurológicas, hepáticas ou musculares inexplicadas e investigações após resultados genéticos inconclusivos.

Orientações

Jejum não é necessário.

Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos, transfusões recentes, infecções ou outras condições que possam interferir na atividade enzimática.

Recomenda-se realizar a coleta antes de transfusões, quando possível.

A amostra deve ser coletada e transportada conforme instruções específicas, garantindo preservação da atividade enzimática.