Ensaios Enzimáticos em Tecido Cultivado para Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo

Os Ensaios Enzimáticos em Tecido Cultivado são exames realizados a partir de células cultivadas em laboratório — geralmente fibroblastos obtidos por biópsia de pele, ou outras linhagens celulares — para medir a atividade de enzimas específicas envolvidas em vias metabólicas.

Eles são essenciais no diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) quando a avaliação direta em sangue ou urina não é suficiente ou quando a atividade enzimática de interesse só pode ser analisada em tecidos específicos.
Esse tipo de ensaio permite confirmar deficiências enzimáticas hereditárias, orientar terapias específicas, auxiliar em prognóstico e fornecer suporte para aconselhamento genético.

É indicado principalmente em casos com forte suspeita clínica de doenças metabólicas, triagens alteradas, manifestações neurológicas graves, histórico familiar sugestivo ou necessidade de confirmação diagnóstica após testes bioquímicos ou genéticos.

Orientações

Jejum não é necessário.

Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos, condições clínicas relevantes e quaisquer procedimentos realizados recentemente.

Seguir rigorosamente as orientações para a coleta e envio do material (como biópsia de pele), garantindo viabilidade celular para cultivo.

Evitar o uso de substâncias tópicas no local da biópsia antes do procedimento, salvo orientação médica.