Ensaios Enzimáticos em Eritrócitos para Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo

Os Ensaios Enzimáticos em Eritrócitos são exames realizados a partir de amostra de sangue total com o objetivo de avaliar a atividade de enzimas presentes nos glóbulos vermelhos.

Eles são fundamentais no diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), especialmente aqueles relacionados a defeitos enzimáticos que afetam vias metabólicas específicas, como distúrbios do metabolismo de carboidratos, lipídios e aminoácidos.
Esses testes permitem identificar deficiências enzimáticas hereditárias e auxiliam na confirmação diagnóstica, orientação terapêutica e aconselhamento genético.

São indicados quando há suspeita clínica ou laboratorial de doenças metabólicas, histórico familiar compatível ou alterações em exames de triagem metabólica.

Orientações

Jejum não é necessário.

Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos, transfusões recentes ou condições que possam alterar a atividade enzimática.

Em geral, recomenda-se coleta antes de transfusões, pois células de doadores podem interferir nos resultados.

Manter condições adequadas de transporte e armazenamento da amostra, conforme instruções do laboratório.