O exame é realizado por coleta de sangue em papel filtro e avalia simultaneamente:
Os níveis do aminoácido fenilalanina, importante para triagem de fenilcetonúria (PKU).
Os hormônios tireoidianos (TSH ou T4), essenciais para detecção de hipotireoidismo congênito.
A presença de variantes de hemoglobina, como hemoglobina S, C ou D, auxiliando na triagem de hemoglobinopatias.
Este exame é indicado para triagem neonatal, diagnóstico precoce de distúrbios metabólicos, endócrinos e hematológicos, permitindo intervenção rápida e prevenção de complicações neurológicas, cognitivas e de desenvolvimento.
Não é necessário jejum.
Coleta realizada preferencialmente entre o 3º e 7º dia de vida do recém-nascido.
Evitar contaminação do papel filtro com álcool ou substâncias externas.
Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos ou suplementos que possam interferir nos resultados.
Manter o sangue aplicado no papel seco antes do envio ao laboratório.