Determinação da Atividade Enzimática da Biotinidase

O exame Determinação da Atividade Enzimática da Biotinidase é realizado por coleta de sangue e avalia a função da enzima biotinidase, responsável pela liberação e reciclagem da biotina, uma vitamina essencial para o metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas.

Este exame é indicado para triagem e diagnóstico de deficiência hereditária de biotinidase, condição genética que pode levar a problemas neurológicos, dermatológicos e metabólicos se não tratada precocemente. Os resultados auxiliam médicos no diagnóstico preciso, planejamento terapêutico, aconselhamento genético e monitoramento do paciente.

Orientações

Não é necessário jejum.

Evitar suplementação recente de biotina, pois pode interferir nos resultados.

Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos que possam afetar o metabolismo enzimático.

Manter ingestão normal de líquidos antes da coleta.