Detecção Molecular de Mutação em Hiperplasia Adrenal Congênita

O exame Detecção Molecular de Mutação em Hiperplasia Adrenal Congênita é realizado por coleta de sangue e utiliza técnicas de biologia molecular, como PCR e sequenciamento genético, para identificar mutações em genes responsáveis pela produção de enzimas adrenais, principalmente a 21-hidroxilase.

Este exame é indicado para diagnóstico precoce e confirmatório da hiperplasia adrenal congênita, uma condição genética que afeta a síntese de hormônios adrenais, podendo causar alterações no desenvolvimento sexual, distúrbios eletrolíticos e insuficiência adrenal. Os resultados auxiliam médicos e geneticistas no diagnóstico preciso, aconselhamento genético, planejamento terapêutico e acompanhamento clínico adequado.

Orientações

Não é necessário jejum.

Informar ao laboratório sobre uso recente de corticosteroides ou outros medicamentos hormonais.

Manter ingestão normal de líquidos antes da coleta.