Detecção Molecular de Mutação em Deficiência de Biotinidase

O exame Detecção Molecular de Mutação em Deficiência de Biotinidase é realizado por coleta de sangue e utiliza técnicas de biologia molecular, como PCR e sequenciamento genético, para identificar mutações no gene responsável pela produção da enzima biotinidase.

Este exame é indicado para investigação de deficiência hereditária de biotinidase, uma condição genética que pode causar problemas neurológicos, dermatológicos e metabólicos se não tratada precocemente. Os resultados auxiliam médicos e geneticistas no diagnóstico preciso, aconselhamento genético, planejamento de condutas terapêuticas e prevenção de complicações.

Orientações

Não é necessário jejum.

Informar ao laboratório sobre uso recente de suplementos de biotina ou vitaminas que possam interferir na análise genética.

Manter ingestão normal de líquidos antes da coleta.