Defeitos Congênitos da Glicosilação – Focalização Isoelétrica da Transferrina

O exame Defeitos Congênitos da Glicosilação – Focalização Isoelétrica da Transferrina é realizado por coleta de sangue e utiliza a técnica de eletroforese de transferrina para identificar padrões anormais de glicosilação, indicando possíveis erros inatos do metabolismo.

Este exame é indicado para investigação de distúrbios genéticos raros que afetam a glicosilação de proteínas, incluindo atraso no desenvolvimento, disfunções hepáticas, problemas neurológicos e outras manifestações sistêmicas. Os resultados auxiliam médicos e geneticistas no diagnóstico preciso, aconselhamento genético e planejamento de condutas clínicas adequadas.

Orientações

Jejum de 8 a 12 horas é recomendado.

Evitar ingestão de álcool nas 24 horas que antecedem o exame, pois pode interferir nos níveis de transferrina.

Informar ao laboratório sobre uso recente de medicamentos ou suplementos que possam afetar o metabolismo proteico.

Manter ingestão normal de líquidos permitidos durante o jejum.