Fenilcetonúria – Pesquisa

O exame é utilizado para detectar a presença da Fenilcetonúria (PKU), uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a fenilalanina, podendo causar acúmulo tóxico deste aminoácido e comprometer o desenvolvimento neurológico.
É indicado principalmente na triagem neonatal, mas também pode ser solicitado em crianças com atraso no desenvolvimento ou histórico familiar da doença.

Orientações

Jejum não é necessário.

Em recém-nascidos, seguir rigorosamente a coleta do teste do pezinho, geralmente entre o 3º e 5º dia de vida.

Informar ao laboratório sobre uso de fórmulas especiais ou suplementos, se houver.