Exame Laboratorial para Doença de Gaucher II

O exame para Doença de Gaucher tipo II avalia a atividade da enzima β-glicocerebrosidase em sangue ou leucócitos, a fim de detectar a deficiência enzimática característica da doença.
Geralmente é complementado por testes moleculares para identificação de mutações no gene GBA, já que o tipo II apresenta evolução neurológica rápida e grave.
Biomarcadores como quitotriosidase também podem ser dosados para auxílio diagnóstico.

Orientações

Jejum não é necessário.

Informar uso de medicações, terapias enzimáticas ou transfusões recentes.

A coleta é realizada por amostra de sangue periférico.