Exame Laboratorial para Doença de Gaucher I

O exame laboratorial para Doença de Gaucher tipo I avalia a atividade da enzima β-glicocerebrosidase em sangue ou leucócitos para identificar sua deficiência, característica da doença.
Também pode incluir análise de biomarcadores específicos (como quitotriosidase) ou testes moleculares para confirmar mutações no gene GBA.
É indicado para pacientes com esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dores ósseas, alterações ósseas ou histórico familiar da doença.

Orientações

Jejum não é necessário.

Informar ao laboratório se estiver em uso de tratamentos enzimáticos, medicamentos ou se houver histórico de transfusões recentes.

A coleta é feita por sangue periférico.