Estudo Molecular do Gene PMP22 (Charcot-Marie-Tooth Tipo 1) – MLPA

Este exame pesquisa deleções ou duplicações no gene PMP22, alterações responsáveis pela forma mais comum da neuropatia hereditária Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1).
O método MLPA permite detectar variações no número de cópias do gene com alta precisão.
É indicado para pacientes com suspeita clínica de neuropatia periférica hereditária, fraqueza muscular progressiva, alterações de sensibilidade e histórico familiar compatível.

Orientações

Jejum não é necessário.

Coleta por sangue periférico.

Informar sobre transfusão ou transplante recente, caso exista.