Erros Inatos do Metabolismo – Pesquisa (inclui Pesquisa de Aminoácidos)

A Pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) é um conjunto de exames realizados a partir de amostra de sangue e/ou urina, destinado à detecção de alterações metabólicas decorrentes de deficiências enzimáticas hereditárias.

Quando inclui a pesquisa de aminoácidos, o exame avalia os perfis de aminoácidos livres no plasma ou na urina, auxiliando no diagnóstico de distúrbios como:

aminoacidopatias (ex.: fenilcetonúria, tirosinemia, homocistinúria),

defeitos no ciclo da ureia,

alterações de transporte e metabolismo de aminoácidos.

Este tipo de investigação é indicado em casos de sintomas neurológicos inexplicados, atraso no desenvolvimento, vômitos recorrentes, crises metabólicas, convulsões, acidose metabólica, alterações no teste do pezinho ou histórico familiar sugestivo de EIM.

Os resultados são fundamentais para o diagnóstico precoce, orientação terapêutica, acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Orientações

Jejum pode ser necessário dependendo do protocolo do laboratório (geralmente 3 a 6 horas).

Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos, suplementos vitamínicos ou dietas especiais, pois podem interferir no perfil metabólico.

Em lactentes, seguir orientação específica quanto ao intervalo entre mamadas e coleta.

Não modificar dieta antes da coleta sem orientação médica.

Coletar e armazenar o material conforme instruções específicas, pois alguns metabólitos são instáveis.