Detecção Molecular de Mutação em Hemoglobinopatias (Confirmatório)

O exame Detecção Molecular de Mutação em Hemoglobinopatias (Confirmatório) é realizado por coleta de sangue e utiliza técnicas de biologia molecular, como PCR e sequenciamento genético, para identificar mutações específicas em genes que codificam as hemoglobinas.

Este exame é indicado para confirmação diagnóstica de hemoglobinopatias, incluindo anemia falciforme, talassemias e outras variantes genéticas da hemoglobina, especialmente quando exames laboratoriais iniciais são inconclusivos. Os resultados auxiliam médicos e geneticistas no diagnóstico preciso, aconselhamento genético, planejamento terapêutico e acompanhamento clínico do paciente.

Orientações

Não é necessário jejum.

Informar ao laboratório sobre transfusões sanguíneas recentes ou uso de suplementos que possam interferir nos resultados.

Manter ingestão normal de líquidos antes da coleta.