Tirosinose, Pesquisa

Exame realizado para investigar tirosinemia, um distúrbio metabólico hereditário decorrente da deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da tirosina, um aminoácido essencial.
A doença pode causar acúmulo de metabólitos tóxicos, afetando principalmente fígado, rins e sistema nervoso, podendo levar a insuficiência hepática, atraso no desenvolvimento e crises neurológicas se não tratada.
A pesquisa é feita geralmente a partir de amostra de urina ou sangue, avaliando a presença de metabólitos específicos (como ácido succinilacetona), podendo ser complementada com testes genéticos.
Indicado para triagem e confirmação diagnóstica em recém-nascidos, crianças com suspeita clínica ou histórico familiar da doença.

Orientações

— Normalmente não é necessário jejum.
— Em recém-nascidos, recomenda-se coleta após pelo menos 48 horas de alimentação para maior precisão.
— Informar ao laboratório sobre uso de medicamentos e história familiar de doenças metabólicas.
— Seguir orientações específicas do laboratório caso seja solicitado exame complementar (ex.: teste genético ou aminoacidograma).