Estudo Molecular do Gene PTPN11

Exame realizado a partir de amostra de sangue periférico que tem como objetivo analisar o gene PTPN11, responsável pela produção da proteína tirosina fosfatase SHP-2, envolvida na regulação do crescimento e desenvolvimento celular. A detecção de mutações nesse gene está associada a síndromes genéticas como a Síndrome de Noonan e outras condições relacionadas ao desenvolvimento.

Orientações

Não é necessário jejum.
Informar ao laboratório sobre histórico familiar de síndromes genéticas e o motivo clínico da investigação.
Evitar coleta em casos de infecção ativa, pois pode interferir na qualidade do DNA.